Інформація з медичної генетики для студентів медичних факультетів тематичний план пактичних занять для студентів 5 курсу медичних факультетів модуль «Медична генетика» № з/п Тема Кількість годин




Сторінка1/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір3.31 Mb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13
Інформація з медичної генетики для студентів медичних факультетів

ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН ПАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ

для студентів 5 курсу медичних факультетів



МОДУЛЬ 1. «Медична генетика»

№ з/п

Тема

Кількість годин

1.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Класифікація спадкової патології. Особливості проявів спадкових хвороб.

2

2.

Семіотика і клінічна діагностика спадкових захворювань. Клініко-генеалогічний метод. Типи успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х- та У- зчеплений, мітохондріальний).Уроджені вади розвитку. Морфо-генетичні варіанти. Системні скелетні дисплазії.

2

3.

Загальна характеристика моногенної патології. Спадкові хвороби обміну (клініка і генетика). Хвороби амінокислотного обміну. Хвороби обміну вуглеводів. Хвороби білірубінового обміну. Лізосомні хвороби накопичення. Порушення обміну ліпідів.

2

4.

Загальна характеристика моногенної патології. Спадкові хвороби обміну (клініка і генетика). Хвороби амінокислотного обміну. Хвороби обміну вуглеводів. Хвороби білірубінового обміну. Лізосомні хвороби накопичення. Порушення обміну ліпідів.

2

5.

Клініка і генетика окремих форм моногенниххвороб. Принципи діагностики і лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.

2

6.

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка та діагностика основних форм хромосомних хвороб. Синдроми, пов‘язані з аномаліями статевих хромосом.

2

7.

Хромосомні хвороби. Синдроми, пов‘язані з аномаліями аутосом. Методи діагностики хромосомної патології.

2

8.

Імуногенетика.Генетичні порушення імунної системи.

2

9.


Загальна характеристикамітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

1

10.

Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності.Заходи профілактики.

1




Підсумковий тестовий контроль засвоєння модуля

2

Всього

20

Види самостійної роботи студентів (СРС) та її контроль

для студентів 5 курсу медичних факультетів

МОДУЛЬ 1. «Медична генетика»

з.п.

ТЕМА

Кількість годин

Вид контролю

1.

Підготовка до практичних занять

6

Поточний контроль на практичних заняттях

2.

Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять:







2.1

Системні скелетні дисплазії.

1

Підсумковий контроль

2.2

Індивідуально-дослідницька самостійна робота студента

1

Поточний контроль на практичних заняттях




Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля

2







РАЗОМ

10




РЕГЛАМЕНТ ПРОВЕДЕННЯ

ПІДСУМКОВОГО МОДУЛЬНОГО КОНТРОЛЮ

модуля№1 «Медична генетика»

для студентів 5 курсу медичних факультетів

на 2012/13 навчальний рік

Підсумковий модульний контроль здійснюється по завершенню вивчення навчальної програми модуля 1: «Медична генетика» і проводиться на останньому занятті модуля.

До підсумкового модульного контролю допускаються студенти, які відвідали усі передбачені навчальною програмою аудиторні навчальні заняття, та при вивченні модуля набрали кількість балів, не меншу за мінімальну. Мінімальна кількість балів для допуску до підсумкового модульного контролю становить 60 балів.

Студенту, який з поважних причин мав пропуски навчальних занять, вносяться корективи до індивідуального навчального плану і дозволяється відпрацювати академічну заборгованість до певного визначеного терміну.

Максимальна кількість балів, яку може набрати студент при складанні підсумкового модульного контролю, становить 80 балів. Підсумковий модульний кредит вважається зарахованим, якщо студент набрав на менше 60% від максимальної кількості балів, що складає 50 балів.

Підсумковий модульний контроль складається з двох основних частин:


  1. тестовий контроль;

  2. вирішення не типових (ускладнених) задач.


Перша частина підсумкового модульного контролю.

(тестовий контроль)

Завданнями тестового контролю є контроль знань та умінь студентів і підготовка до складання ліцензійного інтегрованого іспиту «Крок-2». Тестовий контроль включає 30 тестових завдань, 15 з яких є конкретною клінічною ситуацією, запитання до неї та 5 варіантів відповідей, з яких необхідно вибрати 1 вірну. Запитання тестових завдань контролюють знання патогенезу, клінічних проявів, показань та протипоказань для призначення корегуючої терапії, профілактики народження дітей з генетичною патологією і відображають навчальну програму з «Медичної генетики» для студентів 5 курсу медичних факультетів.

Тривалість тестування – 50 хв.

Оцінювання першої частини підсумкового модульного контролю.

Максимальна оцінка цього етапу 50 балів



Друга частина підсумкового модульного контролю.

(не типові (ускладнені) задачі)

Студент повинен обґрунтувати поставлений пацієнту діагноз, інтерпретувати дані лабораторних та інструментальних методів досліджень, призначити додаткове обстеження та визначити рекомендації з профілактики.



Оцінювання другої частини підсумкового модульного контролю.

Максимальна оцінка цього етапу 30 балів.



Загальний бал за складання підсумкового-модульного контролю визначається як сума балів всіх складових частин підсумкового модульного контролю.
МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА

ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ
МОДУЛЬ 1. Медична генетика.

ЗМІСТОВНИЙ МОДУЛЬ 1. Основи медичної генетики. МГК.

ТЕМА ЗАНЯТТЯ №1: Медико-генетичне консультування (МГК): основні завдання МГК, принципи розрахунку генетичного ризику. Методи медичної генетики.
І. НАУКОВО-МЕТОДИЧНЕ ОБГРУНТУВАННЯ ТЕМИ. Враховуючи, що більшість природженої, в т.ч. спадкової патології має тяжкий та прогредієнтний перебіг, а її лікування не завжди є ефективним, однією з можливості на сьогодні зменшити медичний і соціальний “вантаж” цієї патології є широке впровадження МГК, яке слугує не тільки діагностичним, а й профілактичним заходам.

МГК відноситься до спеціалізованої медичної допомоги, є її найпоширенішим видом і процесом, в результаті якого хворі або їх родичі з ризиком чи підозрою на спадкове захворювання одержують відомості щодо наслідків хвороби (синдрому), ймовірності її розвитку або успадкування, методів її попередження та лікування.

В країні функціонує мережа медико-генетичних закладів у вигляді районних та міжрайонних генетичних кабінетів, обласних медико-генетичних консультацій, спеціалізованих МГЦ, центрів пренатальної діагностики та інших. МГК проводиться лікарем-генетиком, який отримав додатково до загальної медосвіти спеціалізацію з медичної генетики, і який за допомогою різних методів, як генетичних так і загально-прийнятих проводить діагностику цілого ряду патологічних станів, в т.ч. синдромальних форм. На сьогодні описано більше 6 тис. спадкових і вроджених форм (Каталог Мак-Кьюсика).

ІІ. НАВЧАЛЬНА МЕТА:

2.1. Студент повинен знати:

- задачі МГК;

- принципи організації медико-генетичної допомоги населенню України;

- принципи віднесення індивіду до групи підвищеного ризику по конкретному захворюванню;

- принципи, етапи та зміст медико-генетичного консультування;

- показання для направлення хворого на медико-генетичне консультування;

- принципи та методи пренатальної діагностики спадкових та уроджених захворювань;

2.2. Студент повинен вміти:

- запідозрити і направити пацієнта на МГК;

- ознайомитися та підготувати необхідну документацію для проведення МГК, допомогти сім'ї в прийомі рішення після МГК;

- проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених хвороб, на зниження частоти широко розповсюджених захворювань мультифакторіальної природи.



2.3. Студент повинен опанувати практичними навичками і вміти:

- відібрати з контингенту хворих осіб, що потребують медико-генетичного консультування;

- описати фенотип пробанда;

- виявити осіб з підвищеним ризиком виникнення моногенної патології;

- виявити осіб з підвищеним ризиком мультифакторіальної патології;

- виявити хворих, що потребують цитогенетичного обстеження;

- розрахувати генетичний ризик у кожний конкретній ситуації;

ІІІ. ВИХОВНА МЕТА:

- сформувати у студентів основні уявлення про важливість дотримування принципів деонтології та лікарської етики при МГК хворої дитини, проведенні лікувально- діагностичних маніпуляцій (з урахуванням характеру захворювання, індивідуальних особливостей пацієнта, ступеня його інтелектуального розвитку, рівня культури, вікових особливостей та ін.);

- протягом заняття викладач зобов’язаний виховувати студентів своїм вмінням щодо використання специфічних, в т.ч. психологічних методів під час проведення МГК з самим пробандом та членами його родини, родичами, підтверджуючи на власному прикладі, що деонтологія є невід’ємною частиною морально-етичних норм професії лікаря.
IV. МІЖПРЕДМЕТНА ІНТЕГРАЦІЯ:

Назва попередніх дисципліни


Отримані навики

  1. Анатомія

  2. Нормальна фізіологія

  3. Гістологія

  4. Біологія

  5. Хімія

  6. Патофізіологія

  7. Пропедевтика дитячих хвороб

Знати анатомічні особливості плода та дітей раннього віку. Ембріогенез.

Фізіологічні особливості дитячого організму.

Цитологічні основи спадковості. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.

Закони Менделя.

Властивості нуклеїнових кислот.

Обмін речовин та енергії.

Патогенез спадкових хвороб, їх класифікація.

Формулювати діагноз згідно класифікації.

Обстежити хворого на виявлення спадкової патології.

Розпізнавати загальні прояви спадкової патології. Діагностувати вроджені морфогенетичні варіанти,

Зібрати анамнестичні дані і генеалогічну інформацію, проаналізувати ознаки хвороби чи синдрому в сім'ї.



V. ПЛАН ТА ОРГАНІЗАЦІЙНА СТРУКТУРА ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ:

N

п/п

Основні етапи та їх зміст

Розподіл часу та рівні засвоєння

Види контролю

Навчально-методичне забезпечення

1.

Підготовчий етап:

15%

L=ІІ-ІІІ


Фронтальне опиту-вання, тести ІІ-ІІІ рівня, задачі ІІ-ІІІ рівня, 2-3 хворих стаціонару зі спадковою патологією. Текстові ситуаційні задачі, матеріали загально-клінічних та параклінічних методів обстежен-ня, лікарські засоби.

Індивідуальний контроль практич-них навичок та результатів курації тематичних хворих.

Вирішення клінічних тексто-вих завдань. Набір тестових завдань та еталони відповідей.


Обладнання, підручники, посібники, методичні рекомендації,

результати загально-клінічних та параклінічних методів обстеження



1.1

Організаційні питання

1.2

Формування мотивації

1.3

- контроль початкового рівня підготовки (стандартизовані методи контролю)

2.

Основний етап:

Формування професійних вмінь та навичок:

а) При обстеженні хворого розпізнавати прояви спадкової патології; діагностувати природжені вади розвитку та природжені морфогенетичні варіанти; володіти термінологією при описуванні фенотипу спадкової патології; збирати генеалогічну інформацію; складати родовід, зображати його графічно за допомогою стандартних символів; вміти проаналізувати родовід, встановити тип успадкування; вміти відібрати з контингенту хворих осіб, що потребують медико-генетичного консультування; вміти виявити осіб з підвищеним ризиком виникнення моногенної патології; вміти виявити осіб з підвищеним ризиком мультифакторіальної патології; вміти виявити хворих, що потребують цитогенетичного обстеження; вміти розрахувати генетичний ризик у кожний конкретній ситуації; вміти вибрати доцільний метод пренатальної діагностики у кожній конкретній ситуації;

б)обговорення результатів курації;

в)вирішення ситуаційних клінічних задач


65%

L=ІІІ


3.

Заключний етап:

20%

L= ІІ-ІІІ



3.1

Контроль кінцевого рівня підготовки

3.2

Мотивована загальна оцінка навчальної діяльності студента

3.3

Інформування студентів про тему наступного заняття


5.2.1. Підготовчий етап:

На початку заняття викладач знайомить студентів з основними завданнями заняття, планом. Для контролю вихідного рівня знань студентів кожному з них пропонується вирішити типове питання з постановкою діагнозу – можна використати ситуаційні клінічні задачі.


5.2.2. Основний етап:

Участь студентів в оцінці фенотипу, складання родовіду, визначення методів діагностики під час МГК, під контролем викладача. Для оцінки правильності обстеження постійно залучаються інші студенти.


РЕФЕРАТ

МГК відноситься до спеціалізованої медичної допомоги, є її найпоширенішим видом і процесом, в результаті якого хворі або їх родичі з ризиком чи підозрою на спадкове захворювання одержують відомості щодо наслідків хвороби (синдрому), ймовірності її розвитку або успадкування, методів її попередження та лікування.

Основним завданням МГК - є надання кваліфікованої медико-генетичної допомоги сім'ям, які обтяжені спадковими хворобами, попередження з'явлення хворої дитини серед потомства.

Принципи МГК:

  • пріоритетність самостійного рішення про банда;

  • отримання вичерпної інформації від лікаря-генетика;

  • вища міра конфіденціальності.

Основні задачі медико-генетичного консультування: 1) контроль за якістю поточної реєстрації уроджених вад розвитку в пологових будинках; 2) участь в аналізі випадків перинатальної і дитячої смертності; 3) організація проведення масових скринуючих програм по виявленню спадкової патології в новонароджених у пологових будинках і повідомлення районних, міжрайонних і обласних КММГ про результати скринінгу; 4) біохімічний контроль за ефективністю лікування хворих із ФКУ і іншими спадковими порушеннями обміну речовин; 5) пропаганда медико-генетичних знань серед медичних робітників і населення; 6) підготування кадрів по медичній генетиці для районних, міжрайонних і обласних ККМГ.

Основними складовими МГК є:

  • встановлення діагнозу;

  • визначення типу успадкування патології;

  • оцінка генетичного ризику, яка потребує проведення аналізу родоводу і необхідного обстеження членів родини;

  • визначення методів лікування та профілактики;

  • надання інформації щодо зменшення генетичного ризику для сибсів та потомків;

  • надання інформації та доброзичливе консультування з багатьох питань як медичного так і немедичного характеру;

  • доступність тривалих контактів з пробандом, в т.ч. диспансерного нагляду осіб, як хворих, так і тих, що підлягають ризику.

Виділяють наступні види МГК:

- проспективне консультування – найбільш ефективний метод профілактики вродженої і /або спадкової патології, при якому ризик народження хворої дитини визначається ще до її планування чи народження;

- ретроспективне консультування – це консультування відносно здоров’я наступних нащадків після появи хворої дитини в сім’ї.

1. Основними показаннями до МГК є наявність:

- в сім’ї випадку встановленої спадкової патології чи підозри на неї;

-у дитини ізольованої чи множинної вади розвитку;

-затримки фізичного і/або статокінетичного, психомовного, розумового розвитку у пацієнта;

-мультифакторної патології у осіб різного віку;

-кровноспорідненого шлюбу в родині;

-природженого порушення слуху і/або зору у дітей, особливо, у випадку поєднання з розумовою відсталістю;

-у дитини неврологічної симптоматики і судомного синдрому нез’ясованого ґенезу;

-спадкових порушень обміну чи підозри на них;

-у осіб хромосомної патології чи підозри на таку;

-у подружньої пари репродуктивних втрат (самовільного викидню, завмерлої вагітності, мертво народження, ранньої неонатальної смертності, первинного непліддя).

Проведення МГК показано також для:



  • подружжя, що планують вагітність;

  • жінок віком 35 років і більше, чоловіків – 45 років і більше з метою прогнозу здоров’я у нащадків;

  • вагітної жінки в терміні вагітності з 8-9 тижнів незалежно від віку;

  • жінок з первинною аменореєю;

  • носіїв інфекції, у т.ч. TORCH-комплексу;

  • осіб, які мають професійну шкідливість або шкідливі звички;

  • осіб, які перебувають під дією несприятливих факторів навколишнього середовища.

Генетичний ризик - це ймовірність появи певної спадкової патології у того, хто звернувся за консультацією або в його нащадків. Він визначається шляхом розрахунків, основаних на генетичних закономірностях, або з допомогою емпіричних даних. Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький і не вважається протипоказанням до дітонародження в даній сім'ї. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім, в цьому випадку рекомендації відносно планування подальших вагітностей залежать не лише від величини ризику, але і від важкості медичних та соціальних наслідків конкретного спадкового захворювання, а також від можливості пренатальної діагностики. Якщо генетичний ризик перевищує 20% - це високий генетичний ризик.

Принципи розрахунку генетичного ризику. Для менделюючих захворювань теоретичні основи оцінки генетичного ризику достатньо і чітко розроблені; задача зводиться до ідентифікації та оцінки генотипу, який лежить в основі хвороби. Надалі – визначення лабораторних методів, які дозволяють виявити носійство мутантних генів та аналізувати зчеплення патологічних генів з маркерними.

Для неменделюючих захворювань консультування грунтується на емпиричних даних. Генетичний аналіз при мультифакторіальній патології вимагає складних математичних методів та спеціальних генетичних моделей.



Деонтологічні проблеми.

Принципи і підходи до МГК різноманітні і залежать від особливостей клінічного прояву захворювання. В залежності від типу успадкування проводиться розрахунок генетичного ризику.



Медико-генетичне консультування при захворюваннях, що успадковуються по Менделю. Якщо лікар установлює, що успадкування захворювання підпорядковується законам Менделя, то з'являється можливість дати точну і надійно обгрунтовану оцінку ризику повторення цього захворювання в членів сім'ї. Той факт, що дана ознака виявляється по менделівських законах успадкування можна встановити на підставі клінічного діагнозу, зіставленого з характером родоводу.

Усі ситуації, які зустрічаються в практиці МГК сімей з моногенними захворюваннями при усіх типах успадкування, можна розділити на 3 групи (дві перші групи можна розглядати разом):



  1. генотипи батьків відомі;

  2. генотипи батьків можна припустити з великою ймовірністю;

  3. генотипи батьків невідомі.

Розрахунок генетичного ризику при хромосомних хворобах

Медико-генетичне консультування при хромосомних аномаліях звичайно не викликає великих труднощів. Визначення повторного ризику проводиться частіше усього в трьох випадках:

1) ризик повторення анеуплоїдії при нормальних каріотипах батьків;

2) прогноз при виявленні мозаїцизму в одного з батьків;

3) прогноз при сімейних формах структурних аномалій хромосом.

У першому випадку ризик для сибсів пробанда оцінюється на підставі емпиричних даних для кожного типу аномалій і віку матері (до 30 років частота нерозходжень хромосом не збільшена; приблизно 1% усіх дітей, народжених матерями у віці 38-40 років, мають трисомію 21, і 3,7% - іншу хромосомну аномалію).

При виявленні мозаїцизму в кого-небудь із батьків пробанда ризик для сибсів визначається по формулі:

х К,

де х - частка аномального клітинного клону;

К - коефіцієнт елімінації незбалансованих зигот в ембріогенезі.

Розрахунок ризику при мультифакторіальних захворюваннях

Хвороби зі спадковою схильністю або мультифакторіальні захворювання, займають головне місце в спадковій патології людини.

Розвиток більшості поширених хронічних хвороб і уроджених пороків розвитку обумовлено спільною дією багатьох генів і чинників середовища (цукровий діабет, виразкова хвороба, уроджені пороки серця, дефекти невральної трубки та інш.) . У таких, випадках використовують таблиці емпіричного ризику, значення якого залежить від цілого ряду чинників: сімейної частоти, успадковані ознаки, статі пробанда, важкості ураження, форми захворювання.

Розрахунок ризику з використанням інформації про зчеплення

Успіхи, досягнуті в молекулярній генетиці за останнє десятиліття, зокрема, вивчення тонкої структури мутантних генів, природи мутацій, що викликають визначені спадкові захворювання, істотно розширили можливості медико-генетичного консультування. У багатьох випадках з'явилася можливість виявляти спадкову патологію в плодах й у хворих до появи клінічних симптомів, визначати носіїв мутантних генів. Число спадкових хвороб, при яких можлива пряма молекулярно-генетична діагностика мутацій, постійно росте. Найбільше яскраві приклади - муковісцидоз і β-таласемія. При муковісцидозі описано більше 600 мутацій у локусі CFRT, при бета-таласемії - десятки мутацій у локусі бета-глобінових ланцюгів. У подібних випадках, а також якщо ген спадкового захворювання картований, але природа мутацій у ньому не встановлена (уже картировано більше).



Медико-генетичне консультування при захворюваннях з іншим механізмом успадкування. Відомо дуже багато захворювань, у походженні яких генетична компонента має істотне значення, але немає аномалій хромосом і відсутній характер успадкування, що менделює. Клініцистам такі хвороби відомі за назвою полігенних мультифакторіальних. До них відносяться уроджені дефекти і більшість важких хронічних захворювань у зрілому і пристаркуватому віці. Від захворювань, що успадковуються по Менделю, вони відрізняються тим, що за розвиток патології відповідає не один генетичний локус, а множина генетичних локусів з урахуванням великої кількості зовнішніх чинників. При консультуванні таких станів лікар враховує ступінь ризику для найближчих родичів, повторний ризик, частоту захворювання, успадкування, стан хворих родичів.

Крім того, відома група захворювань таких як, хвороби геномного імпринтингу (ГІ) та мітохондриальні хвороби, при яких розрахування генетичного ризику по менделівським законам не проводиться. ГІ – це маркерування на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і викликає стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Цей клас хвороб належить до здобутків “нової генетики”. Причиною їх виникнення є модифікація експресії генів, їх хімічного змінення, яке не спричинює мутацій, або структурного ушкодження самого гена. Клінічний перебіг ГІ залежить від материнського чи батьківського походження алелів деяких генів.

До цих патологічних станів відносяться: с-м Прадера-Віллі (батьківське походження мутації в хромосомі 15q11-13), с-м Ангельмана (таж локалізація, але материнського походження), ретинобластома (13q, хромосома материнського походження) та інші. Розрахунок генетичного ризику при даній патології проводиться після цитогенетичного обстеження батьків пробанда.

Іншою групою патологічних станів, які успадковуються не по законам Менделя – є мітохондріальні хвороби, які являються гетерогенною групою захворювань і обумовлені генетичними структурними, біохімічними дефектами мітохондрій та порушенням тканевого дихання. До цих захворювань відносяться: с-м Кернса-Сейра, міоклонус епілепсія, рвані красні волокна (с-м MERFE), мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат ацидоз, інсультоподібні епізоди (с-м MELAS) та інші.

Мітохондріальні захворювання успадковуються по материнській лінії – хвора мати передає захворювання всім своїм дітям. Але передача захворювання наступним поколінням можлива через дочок.

Медико-генетичне консультування при хромосомних аномаліях. Лікар-генетик повинен враховувати, що більшість хромосомної патології має вкрай низький повторний ризик у сім'ях і що більшість відомих спадкових захворювань не супроводжується видимими хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання плода поки практично не піддаються лікуванню, але діагностуються за допомогою амніоцентезу. До основних чинників, що слід враховувати при консультуванні таких станів, відноситься зведення про частоту спонтанних хромосомних аномалій у популяції, ступінь ризику повторних випадків хромосомних захворювань у популяції, ступінь ризику повторних випадків хромосомних захворювань у сім'ї (трисомії по 12-й, 18-й, 21-й і 22-й хромосомам; аномалії статевих хромосом; хромосомні транслокації; інверсії, мозаїцизм і ін.).

Особливою задачею медико-генетичного консультування є виявлення носіїв при генетичних захворюваннях. Носієм, із погляду сучасної генетики, є така людина, що має ген (у гетерозиготному стані), що детермінує спадкове захворювання. У момент обстеження така людина практично здорова.

Виділяють облігатних і ймовірних носіїв. Потрібно враховувати вплив кровноспоріднених зв’язків в сім’ї . Підходи до виявлення носіїв при АР захворюваннях, АД спадкуванні і Х-зчеплених захворюваннях різноманітні.

Деонтологічні аспекти. Будь-який вид МГК припускає постійний контакт лікаря з хворим. Тому в таких ситуаціях виникають різноманітні деонтологічні проблеми. Безсумнівно, що ті, що консультуються мають право одержувати чіткий і реальний прогноз ступеня ризику можливої патології в них або їхніх дітей. Генетик повинний діяти з обережністю. Важливо враховувати ступінь освіченості пацієнта. Від цього залежить як глибоко і всебічно зрозуміє він суть патології, важкість її наслідків, роль можливої профілактики.

Необхідно пам'ятати, що майбутні батьки, готуючись мати дитину, сподіваються на те, що вона буде здоровою. Вони хочуть стати батьках саме здорових дітей, у цьому вони бачать задоволення, у цьому складається їхня свідомість виконаного боргу, тому бажано попередити сім’ю про народження хворої дитини. Генетик повинний вкрай обережно повідомляти батькам про ризик можливої патології. Існує ряд психологічних аспектів медико-генетичного консультування. Наприклад, батьки, що очікують народження хворої дитини, можуть бути вкрай схвильовані. Особливо емоційно гостро реагує вагітна. Виникає щиросердечний конфлікт між небажанням мати хвору дитину і свідомого побоювання перервати вагітність. Все-таки залишається сумнів: раптом не проявиться хвороба в новонародженого. Дії батьків залежать від загальнолюдської культури і фахової ерудиції. Лікар виконує роль консультанта, що інформує об'єктивно про можливість народження хворої дитини.


5.3. Контрольні питання:

  1. Медико-генетичне консультування. Структура медико-генетичних кабінетів.

  2. Задачі та показання до проведення медико-генетичного консультування.

  3. Основні етапи медико-генетичного консультування.

  4. Особливості медико-генетичного консультування при моногенній патології.

  5. Важливі аспекти медико-генетичного консультування при хромосомній патології.

  6. Медико-генетичне консультування при полігенних захворюваннях.


5.4. Заключний етап:

Оцінюється поточна діяльність кожного студента упродовж заняття, стандартизований кінцевий контроль, проводиться аналіз успішності студентів, оголошується оцінка діяльності кожного студента і виставляється у журнал обліку відвідувань і успішності студентів. Староста групи одночасно заносить оцінки у відомість обліку успішності і відвідувань занять студентами, викладач засвідчує їх своїм підписом.

Викладач коротко інформує студентів про тему наступного заняття, методичні прийоми щодо підготовки до нього, рекомендує літературу за темою наступного заняття: основну та додаткову.


VI. МАТЕРІАЛИ МЕТОДИЧНОГО ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ЗАНЯТТЯ:

6.1. Матеріали контролю базисної (вихідного рівня) підготовки студентів:

тестові завдання (додаються).



6.2. Матеріали для методичного забезпечення основного етапу заняття:

історії хвороби, таблиці, набори аналізів, лікарські засоби.



6.3. Матеріали для заключного етапу заняття: набір тестових завдань, клінічних ситуаційних задач ІІ-ІІІ рівня засвоєння (додаються).

6.4. Матеріали для методичного забезпечення самопідготовки студентів. Викладені у відповідних методичних вказівках.

Тести для перевірки початкового рівня підготовки:

  1. Поняття генетичного ризику включає: а) підвищену ймовірність мати певне захворювання протягом усього життя, б) ймовірність виникнення спадкової патології або хвороби зі спадковою схильніст, в) ймовірність внутрішньоутробної загибелі плоду.

  2. До категорії високого генетичного ризику відносяться наступні показники: а) 100%, б) 5-10%, в) 10-20%, г) 20-25%.

  3. До категорії середнього генетичного ризику відносяться наступні показники: а) 10-20%, б) 50%, в) 6-10%, г) 20-25%.

  4. При моногенній патології повторний генетичний ризик визначається: а) на основі емпіричних даних, б) шляхом теоретичних розрахунків.

  5. Повторний генетичний ризик при народженні дитини з хромосомним синдромом визначається: а) на основі емпіричних даних, б) шляхом теоретичних розрахунків сегрегації аномальних хромосом в гаметах, в) на підставі сімейного анамнезу.

  6. При мультифакторіальних хворобах генетичний ризик визначається: а) шляхом теоретичних розрахунків, б) згідно менделівським законам успадкування, в) на підставі емпіричних даних.



Тести для контролю кінцевого рівня підготовки:

1. При схрещеннi домiнантної та рецесивної гомозигот за альтернативною ознакою в потомствi першого поколiння:

а)У всiх органiзмiв проявляється рецесивна ознака

б)У всіх організмів проявляється домінантна ознака

в)Зустрiчаються органiзми, як з домiнантною, так i з рецесивною ознаками

г)Всі організми гетерозиготні за даним геном

д)Всi органiзми одноманiтнi за генотипом та фенотипом



2. Гетерозиготами є:

А)Діти хворого на аутосомно-рецесивне захворювання

Б)Дочка хворого на Х-зчеплене рецесивне захворювання

В)Батьки хворого на аутосомно-рецесивне захворювання

Г)Половина дiтей гетерозиготних батькiв

Д)Хворий на аутосомно-рецесивне захворювання



3. Генетичний ризик при аутосомно-домiнантному захворюваннi визначається:

а)Генотипом

б)Ступенем спорiдненостi з хворим

в)Пенетрантнiстю патологiчного гену

г)Експресивнiстю патологiчного гену

4. Генетичний ризик при мультифакторiальнiй патологiї визначається:

А)Пенетрантнiстю патологiчного гену

Б)Ступенем спорiдненостi з хворим

В)Експресивнiстю патологiчного гену

Г)Впливом факторiв середовища

Д)Величиною генетичної компоненти



5. Вертикальний" розподiл патологiї в родоводi характерний для:

А)Аутосомно-домiнантного типу успадкування

Б)Аутосомно-рецесивного типу успадкування

В)Зчепленого зi статтю рецесивного успадкування



Задачі:

Задача 1. Жінка, яка під час вагітності перехворіла на краснуху, народила глухого сина. У неї та чоловіка слух нормальний, у родоводі обох батьків глухота не відмічена. Вірус краснухи не є мутагеном.

Визначте: 1) Природу глухоти у дитини.

2) Ймовірність повторного народження глухої дитини.

3) Ймовірністю народження глухих онуків, якщо їх син глухий, ставши дорослим, одружиться з глухонімою жінкою, у якої батько та дві сестри також глухонімі (ген глухоти рецесивний).


Задача 2. Чоловік, його мати і 4 доньки хворіють на домінантну спадкову хворобу. Батько чоловіка, дружина і 5 синів здорові. У якій хромосомі знаходиться відповідний домінуючий ген?
Задача 3. Під час обстеження 10-річної дитини було виявлено розумову відсталість, порушення обміну речовин, затримку зросту, затримку фізичного розвитку, множинні природжені вади розвитку.

Вкажіть: 1) Синдром, що викликав підзру на хромосомну хворобу; 2) Метод діагностики.




  1. Література:

7.1. Основна:

    1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И., Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Изд. 2. - М.: Практика, 1996. – 416 с.

    2. Основи пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В., Медведева М.В. – 1-е изд. – М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002. – 184 с.

    3. Пішак В.П., Мещишен І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

    4. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Медична генетика дитячого віку. – Тернопіль: «Укрмедкнига», 2003. – 183 с.

    5. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В., Волосовець О.П., Булик Р.Є. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.


7.2. Додаткова:

  1. Генетика для практического врача: учебное пособие / Кривошеенко Г.Н., 1996.

  2. Наследственние болезни и медико-генетическое консультирование: Под ред. Шаболина В.Н.- 1991.

  3. Ростовцев В.Н. Генетика и диагноз. - М.1986.

  4. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и новая концепция оказания помощи новорожденным. – Вопросы современной педиатрии. – 2007. - №3. – С. 15.

  5. Опыт проведения пренатальной диагностики хромосомной патологии в I триместре по системе OSCAR. - Пренатальная диагностика. – 2007. - №2. – С. 99.

  6. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Синдром Ларсена. – Пренатальная диагностика. – 2007. - №3. – С. 206.

  7. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий в Свердловской области. Синдром Патау. - Пренатальная диагностика. – 2007. - №2. – С. 107.



МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА

ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ
МОДУЛЬ 1. Медична генетика.

ЗМІСТОВНИЙ МОДУЛЬ 1. Основи медичної генетики. МГК.

  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


База даних захищена авторським правом ©mediku.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка