Навчально-методичний посібник для самостійної підготовки студентів 6 курсу за спеціальністю «лікувальна справа»




Сторінка19/30
Дата конвертації14.04.2016
Розмір6.17 Mb.
1   ...   15   16   17   18   19   20   21   22   ...   30

Первинні тубулопатії з синдромом поліурії .


Ниркова глюкозурія.

Спадкується за аутосомно-домінантним типом, можливим є і рецесивний тип.



Патогенез: дефект транспортних систем, які забезпечують реабсорбцію глюкози (зниження функціональної здатності системи, яка відповідає за транспорт глюкози, зниження проникненості клітинних мембран для глюкози, зниження здатності трансформувати глюкозу за допомогою мембранного носія).

Виділяють тип А (реабсорбція глюкози знижена у більшості нефронів, вміст глюкози у крові дещо знижений) та тип Б (реабсорбція глюкози знижена у ряді нефронів, у ряді – підвищена, вміст глюкози в крові є нормальним).

Клініка: добова екскреція глюкози більше 2 г, всі порції сечі містять глюкозу. Глюкозурія виявляється у всіх членів сім’ї. Цукрова крива в нормі. Легкі форми перебігають без особливих симптомів. При важких формах – слабкість, відчуття голоду, спрага, дегідратація, затримка фізичного розвитку, поліурія.

Діагностика: ідентифікація глюкози у сечі за допомогою хроматографічних та ензимних методів.

Лікування: спеціального лікування немає, при гіпоглікемії – введення глюкози, при гіпокаліємії – препарати калію та продукти збагачені калієм.


Нирковий нецукровий діабет.


Спадкується по рецесивному типу, щеплений зі статтю. Можливим є аутосомно-домінанатний тип. Хворіють переважно хлопчики.

Патогенез: відсутня чутливість епітелія нефронів до антидиуритичного гормону, який підвищує реабсорбцію води у канальцях та збірних трубках за рахунок підвищення в них синтезу циклічного 3,5-АМФ.

Виділяють тип А ( при введенні АДГ не збільшується діурез, густина сечі та збільшується секреція 3,5-АМФ зі сечею) та тип Б ( при введенні АДГ при нормальній густині сечі збільшується секреція 3,5-АМФ зі сечею).

Клініка: з грудного віку поліурія, гіпотрофія, затримка росту. Періодично ознаки зневоднення (гіпертермія, судоми). Спрага. Діурез досягає 5-10 л. Густина сечі нижче 1005. Рівень АДГ в крові не знижений.

Діагностика: аналіз родоводу, поліурія, гіпостенурія. При введенні вазопресину густина не збільшується.

Лікування: поповнення втрат рідини, призначення гідрохлортиазиду (2-3 мг/кг на добу), індометацину (3 мг/кг на добу), амілориду 10-20 мг/1,73 м2 на добу).

Нирковий сольовий діабет (псевдогіпоальдостеронізм).


Спадкується по аутосомно-рецесивному типу.

У патогенезі низька чутливість рецепторів епітелію канальців до альдостерону, порушується реаборбція натрію.

Клініка: з перших днів життя поліурія, анорексія, ознаки дегідратації, дистрофія, затримка росту, оссифікації кісток, відставання у психічному розвитку. Рівень натрію в крові нижче 130 ммоль/л, рівень альдостерону в сечі сягає 60-80 мкг при нормі до 2,5 мкг.

Діагностика: беруться до уваги клінічні симптоми, гіпонатріємія, висока натрійурія, високий рівень альдостерону в сечі, нормальна екскреція 17-ОК.

Лікування: збішують споживання натрію (5 г на добу), при важкій дегідратації – довенні інфузії натрію хлориду.

Первинні тубулопатії з ведучим синдромом аномалії скелету.


Фосфат-діабет.

В залежності від типу успадкування розрізняють 4 типи фосфат-діабету.



Патогенез: різке зниження реабсорбції фосфатів у проксимальних канальцях та транспорту фосфатів у кишківнику, вторинне порушення метаболізму віт.Д та розвиток гіперпаратиреоідизму, підвищення чутливості епітелію канальців нирок до паратгормону.

І тип – щеплена з Х-хромосомою гіпофосфатемія.

Клініка: гіпофосфатемія від народження, з 1-2 років – затримка росту, низький зріст, гіперстенічна тілобудова, нормальна сила м’язів, нормальні зуби, виражені деформації ніг з початком ходи. Параклінічно – виражена гіпофосфатемія, значне підвищення лужної фосфатази, зниження реабсорбції фосфору (екскреція фосфору сягає 5 г на добу), вміст елекролітів у плазмі в нормі, КЛР в нормі, гіпераміноацидурії та глюкозурії немає, рентгенологічно – зміни в кістках (широкі діафізи з потовщенням кортикального слою, грубий малюнок трабекул.

ІІ тип – аутосомно-домінантна, не щеплена з Х-хромосомою гіпофосфатемія.

Клініка: проявляється з 1-2 років – викривлення ніг з початком ходи, зріст у нормі, кріпка тілобудова, різноманітні деформації скелету. Параклінічно – гіпофосфатемія, гіперфосфатурія, нормальний рівень калбцію, помірне підвищення активності ЛФ, рентгенологічно – нерізко виражені ознаки рахіту з остеомаляцією.

ІІІ тип – аутосомно-рецесивна залежність від віт.Д.

Клініка: прояви у віці 6 міс.- 2 роки. Підвищена збудливість, гіпотонія, судоми, запізнілий початок ходи, низькорослість, м”язева слабкість, важкі деформації скелету, аномалії зубів. Параклінічно – гіпокальціемія, гіпофосфатемія, підвищена активність ЛФ, підвищнений рівень ПТГ у крові, генералізована аміноацидурія, КЛР в нормі, рентгенологічно- важкі рахітичні зміни в зонах росту довгих трубчастих кісток, витончення кортикального ясою, остеопороз.

ІУ тип – аутосомно-рецесивна недостатність віт.Д, або недостатність віт.Д, яка виникає спорадично.

Клініка: виникає у ранньому віці, переважно у дічат, викривлення ніг, деформації скелету, судоми, деколи аномалії зубів, алопеція, рентгенологічно – рахітичні зміни різного ступеня.

Діагностика всіх типів фосфат-діабету базується на клінічних проявах, параклінічних та рентгенологчічних змінах .

Лікування: дієта з підвищеним вмістом кальцію, лужних валентностей, ЛФК, масаж, високі дози віт.Д, суміш Олбрайта (неорганічні фосфати).

1   ...   15   16   17   18   19   20   21   22   ...   30


База даних захищена авторським правом ©mediku.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка