Спадкові захворювання




Скачати 40.47 Kb.
Дата конвертації18.04.2016
Розмір40.47 Kb.
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Розрізняють три основні групи захворювань під час внутрішньоутробного періоду розвитку плода - гаметопатії, ембріопатії, фетопатії. Вони виникають унаслідок хвороботворного впливу шкідливих чинників навколишнього середовища на статеві клітини батька і матері ще до запліднення та на ембріон і плід під час внутрішньоутробного розвитку. Вид природженої патології залежить від тривалості й сили дії цих чинників, характеру порушення генетичних механізмів тощо.

Гаметопатії - спадкові захворювання, які виникають через ураження статевих клітин батьків, що проявляються хромосомними і генними мутаціями.

В ядрі кожної соматичної клітини людини в нормі є 46 хромосом, у кожній статевій клітині - по 23 хромосоми. Злиття двох гамет - яйцеклітини і сперматозоїда -приводить до утворення зиготи з повним набором хромосом (46), властивим каріотипу людини. Хімічно хромосоми складаються з ниток дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і білків гістонових та негістованих груп. Нитки ДНК є носіями спадкової інформації, а також інформації про послідовність розміщення амінокислот у білках. Однією з функціональних одиниць ДНК є ген. Ген - це часточка ДНК, що несе інформацію про ту чи іншу ознаку людини. Усі хромосоми людини мають близько 7 ООО 000 генів, які містять коди всіх ознак людини.

Основою спадкових захворювань є зміна генетичної інформації - мутація. Мутації виникають цілком природно, спонтанно або внаслідок дії шкідливих чинників навколишнього середовища (біологічно активних хімічних сполук, іонізуючого випромінювання). Мутації можуть бути позитивними (підвищують життєздатність організму) і негативними (спричинюють спадкові хвороби).

Розрізняють генні мутації (часткові), структурні (хромосомні аберації) і числові, за наявності яких змінюється кількість окремих хромосом і хромосомних наборів. З генними мутаціями звичайно пов'язані спадкові хвороби обміну, вади органів і систем. Хромосомні аберації і зміни кількості хромосом у каріотипі індивідуума призводять до розвитку хромосомних захворювань, для яких характерні множинні вади розвитку.

Мутації виникають як у процесі формування статевих клітин, так і у сформованих гаметах. У соматичних клітинах мутації можуть проявлятися протягом усього їхнього життя. Захворювання, що розвиваються через мутації в гаметах до запліднення, можуть передаватися спадково від покоління до покоління.

Хромосомні хвороби у новонароджених зустрічаються з частотою 1:100. близько 20% мимовільних викиднів зумовлені хромосомними аномаліями, що досить часто призводять до передчасних пологів і народження неживого плода. Структура хромосом порушується у разі утворення гамети в період редукційного поділу, коли під час кон'югації хромосоми не розходяться. Це спричинює збільшення або зменшення їх у гаметі. Можливі поперечні розриви плеча хромосоми з відмежуванням кінцевого сегмента від її тіла, подвійні розриви з випаданням внутрішнього сегмента і з'єднанням кінців, зсуванням частини однієї хромосоми на іншу тощо. У новонароджених найчастіше зустрічаються такі хромосомні захворювання, як хвороба Дауна, синдроми Шерешевського - Тернера, Патау, Едвардса та ін.

Найтиповішими генними хворобами є спадкові захворювання обміну речовин. Розвиток їх зумовлений мутацією генів, що регулюють синтез білків. Унаслідок мутації утворення специфічного білка або порушується, або зовсім припиняється.

До генних захворювань належать різноманітні ензимопатії, пов'язані з порушенням функції білкових молекул, - гемофілія, афібриногенемія, агаммаглобулінемія, за наявності яких є неможливим синтез деяких молекул білка, а також інші захворювання білкового, жирового, вуглеводного та мінерального обміну (фенілкетонурія, алкаптонурія, гістидинемія, ліпідози, цукровий діабет, муковісцидоз тощо).

Ембріопатії виникають унаслідок впливу несприятливих чинників навколишнього середовища на зародок. Найуразливішим він стає у критичні періоди розвитку, коли різко підвищується чутливість до дії зовнішніх агентів. Такими критичними періодами є бластогенез (перші 16 днів вагітності), імплантація (7-14 днів), формування органів - органогенез (3 - 5-й тиждень вагітності), період плацентації (3 - 7-й тиждень вагітності).

Наприклад, у разі порушення плацентації виникає загроза для всього зародкового організму, можуть розвинутися різні його аномалії; це може також призвести до незрілості плода й викидня. У разі порушення органогенезу виникають серйозні природжені вади, що часто несумісні із життям: природжені вади серця, дефекти або відсутність кінцівок, вади розвитку центральної

нервової системи, зарощення стравоходу або кишок, різноманітні грижі, розщеплення піднебіння тощо.

Фетопатії - захворювання плода, що виникають унаслідок шкідливих впливів на нього після 10-го тижня вагітності і до початку пологів. На цей час більшість органів уже сформовані, відбувається подальша диференціація їх, збільшується маса. Фетальний період поділяють на ранній (10 - 28-й тиждень вагітності) і пізній (з початку 29-го тижня до кінця вагітності). Основними несприятливими чинниками у цей період є різноманітні інфекції плода, які можуть призвести до його загибелі або спричинити значні вади розвитку різних органів. Ураження плода у ранній фетльний період найчастіше спричиняються збудниками токсоплазмозу, лістеріозу, сифілісу, цитомегалії, гепатиту, а також різними гормональними порушеннями (діабетична фетопатія). Наслідком ранніх фетопатій можуть бути такі вади розвитку, як гідроцефалія, фіброеластоз тощо. Причиною груп фетопатій пізнього періоду є туберкульоз, сифіліс, малярія та інші інфекції, що уражають плід наприкінці вагітності.



Отже, ембріон і плід можуть зазнавати впливу несприятливих чинників протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку, але найчастіше вади розвитку виникають у перші 3 міс вагітності. Ці дані є науковою підставою для антенатальної профілактики і спонукають до вжиття заходів щодо запобігання несприятливому впливу в найуразливішу фазу розвитку плода.


База даних захищена авторським правом ©mediku.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка